ومن المتعارف عليه أن الإنجاب بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى، في إطار ما يسمى بـ”زواج الأقارب”، هو أمر غير صحي، ويولد احتمال تشوهات وأمراض خلقية. ولكن ما هي المخاطر الجينية الحقيقية؟ وهذا ما سنراه في هذا المقال…
في معظم أنحاء العالم، يعد زواج الأقارب بين أبناء العمومة أمرًا شائعًا جدًا. لكن هل الخطر موجود بالفعل؟ في الواقع، ترتبط المخاطر الجينية المعنية بما نسميه كشف القناع. المبدأ هو: أننا جميعًا نتلقى نسخة من جينات آبائنا. ولذلك فإننا نرث نسختين من كل جين (تسمى الأليلات)؛ أحدهما سائد والآخر متنحي.
لكي يظهر الجين المتنحي فعليًا في الفرد، يجب أن تكون نسختا الجين هي الأليل المتنحي. إذا ورث الفرد أليلًا متنحيًا واحدًا فقط من الجين، فإنه يعتبر حاملًا ويمكنه ذلك نقل خطر المرض إلى ذريته. ولكن عندما يرث الفرد نسختين من أليل متنحي خطير، يقال إن الجين غير مقنع. عندها يرث المرض.
لماذا يزداد خطر الإصابة بالأمراض الوراثية في زواج الأقارب؟
كل حامل لديه فرصة واحدة من اثنتين لنقل الأليل الخطير إلى طفله، ولكن عندما يكون الجين نادرًا في مجموعة سكانية، فإن عددًا قليلًا من الأفراد يحملونه. المشكلة هي أن أبناء العمومة يتشاركون نفس مجموعة الأجداد.
على الرغم من أن احتمال أن يحمل أحد الأجداد أليلًا نادرًا منخفض، إلا أنه إذا كان أحد الأجداد حاملًا للمرض، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون كل من أطفالهم (آباء أبناء العمومة) حاملًا أيضًا. خطر وراثة الطفل نسختين من أ أليل خطير يزيد مقارنة بحالة الزواج غير المرتبط.
علاوة على ذلك، فقد قرر باحثون بريطانيون أنه بالنسبة لفرد معين، أ الزواج بين أبناء العمومة يضاعف معدل كشف القناع مقارنة بالزواج غير المرتبط (~6% بدلاً من ~3%). ومع ذلك، فقد أثبتت السلطات البريطانية أنه على الرغم من المخاطر المتزايدة، فإن معظم الأطفال من زواج أبناء العمومة يتمتعون بصحة جيدة.
تناول العالمان إيه إتش بيتلز وإم إل بلاك قضية زواج الأقارب العالمي في مقال نشراه في المراجعة السنوية للأنثروبولوجيا (2010). للأسباب المذكورة أعلاه، بالإضافة إلى الأليلات المتنحية الخطيرة، هناك احتمال أن يرث طفل من أبناء العمومة نسختين من نفس الأليل – متنحي أم لا – هو أكثر أهمية.
علاوة على ذلك، فإن المجموعات السكانية التي لا يكون فيها زواج الأقارب شائعًا، لديها نسبة أعلى من الزيجوت المتغاير، مما يعني أن الأفراد يحملون أليلين مختلفين لجين معين. ومن ثم يصبح كشف القناع أقل تواترا. ووفقا للباحثين، فإن تراجع زواج الأقارب يجب أن يصاحبه أ التحسن المقابل في الصحة سكان.
ومن الواضح أن زواج الأقارب (بين أبناء العمومة) يزيد من خطر نقل نسخة مزدوجة من الجين المعيب إلى الطفل.
الأمراض الناتجة عن قرابة الدم: حالة بيتا ثلاسيميا
ومن المعروف أن زواج الأقارب يزيد من خطر الإصابة بعيوب القلب وعيوب الدماغ والأمراض الوراثية الأخرى لدى الأطفال.
في شمال أفريقيا وجنوب الصحراء الكبرى والشرق الأوسط وتركيا، حيث ما بين 20% وأكثر من 50% من الزيجات تتم بين الوالدين البيولوجيين (بشكل رئيسي بين أبناء العمومة من الدرجة الأولى)، “إن وفيات أحفاد ابن العم الأول يزيد بنسبة 3.5% مقارنة بالأحفاد من غير الأقارب.
بالإضافة إلى ذلك، فإن مناطق العالم التي لديها معدل مرتفع من زواج الأقارب تظهر معدلًا كبيرًا من زواج الأقارب أمراض جسدية (بسبب جينة غير مرتبطة بجنس الفرد) متنحية. وجدت دراسة عام 2020 أ زيادة المخاطر بنسبة 70% من هذه الأمراض في نسل زواج الأقارب.
ومن بين الأمراض الجسدية المتنحية التي يزيد خطر الإصابة بها عند الأطفال بسبب قرابة الدم، هناك بيتا ثلاسيميا. يتم تعريف ذلك من خلال “النقص الكلي (Beta0) أو الجزئي (Beta+) في تخليق سلاسل بيتا جلوبين من الهيموجلوبين (Hb)”.
ووفقا للمتخصصين، فإن تشخيص هذا المرض جيد بشكل عام، خاصة عندما يتلقى المريض تشخيصا فعالا وعلاجا مناسبا. الحالات الشديدة قد تتطلب زراعة نخاع العظم. علاج يقدمه مركز الأناضول الطبي في تركيا.
يجب أن تعلم أن عيادة الأناضول تستخدم زراعة النخاع العظمي في حالات الأطفال لعلاج الآخرين الأمراض الوراثية عند الأطفال، مثل متلازمة هيرلر، وفقر الدم المنجلي، والثلاسيميا، وفقر الدم الماسي بلاكفان.